吉爾病：原因，症狀，治療

1型糖尿病首先在1929年被Girke描述。 一例發生在二十萬新生兒中。 病理學影響男孩和女孩都一樣。 接下來，我們來看一下Girke的疾病如何表現，它是什麼，使用什麼療法。

一般信息

儘管相對較早的檢測，僅在1952年，Corey被診斷患有酶缺陷。 病理遺傳是常染色體隱性遺傳。 Girke綜合徵是一種疾病，肝細胞和腎臟的迴旋小管充滿糖原。 但是，這些儲備是無法進入的。 這表現為低血糖和對胰高血糖素和腎上腺素的反應沒有增加血糖濃度。 吉非綜合徵是伴有高脂血症和酮症的疾病。 這些跡像對於碳水化合物不足的身體狀態是特徵。 同時在肝臟，腸組織，腎臟中存在葡萄糖-6-磷酸酶的低活性（或完全不存在）。

病理課程

吉日綜合徵如何發展？ 這種疾病是由肝臟酶系統的缺陷引起的。 它將葡萄糖-6-磷酸轉化為葡萄糖。 有缺陷，糖異生和糖原分解均受到干擾。 這反過來又引起高甘油三酯血症和高尿酸血症，乳酸性酸中毒。 肝臟積聚醣原。

吉羅病：生物化學

在將葡萄糖-6-磷酸轉化為葡萄糖的酶系統中，除了自身之外，還有至少四個亞基。 這些特別包括調節性Ca2（+）結合蛋白質化合物，轉位酶（載體蛋白）。 該系統含有T3，T2，T1，提供通過內質網膜的葡萄糖，磷酸鹽和葡萄糖-6-磷酸轉化。 Hirke病的類型有一些相似之處。 糖原生成Ib和Ia的診所相似，因此 進行肝臟活檢 以確認診斷並準確建立酶缺陷 。 還研究了葡萄糖-6-磷酸酶的活性。 Ib型和Ia型糖原發生之間的臨床表現差異在於，首先存在短暫或不變的中性粒細胞減少症。 在特別嚴重的情況下，粒細胞缺乏症開始發展。 中性粒細胞減少伴有單核細胞和嗜中性粒細胞的功能障礙。 與此相關，念珠菌病和葡萄球菌感染的可能性增加。 個體患者在腸道發生炎症，類似於克羅恩病。

病理徵兆

首先應該說，在新生兒，嬰兒和大齡兒童中，吉克病的表現不同。 症狀體現為禁食低血糖的形式。 然而，在大多數情況下，病理是無症狀的。 這是因為嬰兒經常接受食物和最佳量的葡萄糖。 疾病Girke（患病照片可在醫學參考書中找到）經常在幾個月後出生後診斷出來。 孩子因此顯示肝腫大和腹部擴大。 發燒溫度和氣短，沒有感染跡像也可能伴隨吉日病。 後者的原因是由於葡萄糖生產不足和低血糖引起的乳酸性酸中毒。 隨著時間的推移，餵養間隔增加，睡眠時間延長。 在這種情況下，注意到 低血糖症狀。 其持續時間和嚴重程度開始逐漸增加，反過來又導致系統性代謝紊亂。

效果

在沒有治療的情況下，注意到孩子的外觀變化。 特別是肌肉和骨骼的假象，身體發育和生長的減緩是特徵。 皮膚下還有脂肪沉積物。 孩子開始類似於患有 庫興綜合徵的患者。 同時，如果大腦在反复低血糖發作期間沒有受到損害，那麼在發展社會和認知技能方面也沒有違規行為。 如果空腹低血糖持續存在，並且孩子沒有接受所需量的碳水化合物，物理髮育和生長的延遲就會明顯地顯現出來。 在某些情況下，I型低血糖症兒童由於肺動脈高壓而死亡。 如果 血小板 的 功能 紊亂，觀察到牙科或其他外科手術後反復出血或出血。 在血小板的粘附和聚集中觀察到干擾。 此外，ADP與膠原和腎上腺素接觸的釋放也受到損害。 系統性代謝紊亂引起血小板減少症，治療後消失。 用超聲和排尿泌尿造影顯示腎臟擴大。 在大多數患者中，沒有明顯的腎損傷。 同時 腎小球濾過率 只有增加 。 最嚴重的病例伴有糖尿病，低鉀血症，磷酸血症和氨基酸尿症（Fanconi綜合徵型）。 在某些情況下，青少年患有白蛋白尿。 年輕人對蛋白尿嚴重程度有腎損傷，血壓升高，肌酐清除率降低，這是由於間質性纖維化和局部節段性腎小球硬化引起的。 所有這些疾病引起終末期腎衰竭。 脾的大小保持在正常範圍內。

肝腺瘤

它們由於種種原因發生在許多患者身上。 一般來說，他們出現在10到30歲之間。 它們可以是惡性的，出血到腺瘤是可能的。 閃爍體上的這些形成以減少的同位素積累的區域的形式呈現。 為了檢測腺瘤，使用超聲波。 在懷疑惡性腫瘤的情況下，使用更多信息的MRI和CT。 它們允許我們追踪將小尺寸的明確有限的形式轉換成具有足夠模糊邊緣的較大尺寸的變換。 建議定期測量甲胎蛋白（肝癌細胞標誌物）血清水平。

診斷：強制性研究

患者在空腹時測量尿酸，乳酸，葡萄糖，肝酶的活性水平。 在嬰兒和新生兒，3-4小時禁食後血液中葡萄糖濃度降至2.2 mmol / l以上; 持續時間超過4小時，濃度幾乎總是低於1.1 mmol / L。 低血糖伴隨著乳酸和 代謝性酸中毒 的顯著增加 。 由於甘油三酸酯濃度非常高，膽固醇水平適中，血清通常是渾濁的或與牛奶相似的。 AlAT（丙氨酸氨基轉移酶）和AsAT（阿斯巴甜轉氨酶），高尿酸血症的活性也有增加。

挑釁的考驗

對於I型與其他糖原分化以及嬰兒和兒童酶缺陷的精確測定，代謝物（脂肪游離酸，葡萄糖，尿酸，乳酸，酮體），激素（STH（生長激素）），皮質醇，腎上腺素，胰高血糖素，胰島素）在葡萄糖和空腹後。 研究是按照一定的方案進行的。 小孩口服葡萄糖（1.75 g / kg）。 此外，血液每1-2小時抽取一次。 葡萄糖濃度迅速測定。 最後一次分析是在攝入葡萄糖後6小時或當其含量降至2.2 mmol / L時進行。 還進行了與胰高血糖素的挑釁試驗。

特別研究

在這些期間，進行肝臟活檢。 還研究了糖原：其含量明顯增加，但結構在規範的範圍內。 在破壞和全肝微粒體中測量葡萄糖-6-磷酸酶的活性。 它們被生物路徑的反复凍融破壞。 在Ia型糖原化症的背景下，活性不是在膿毒症或整個微粒體中測定，在Ib型中 - 首先是正常的，而在第二種情況下，其顯著減少或不存在。

吉羅病：治療

隨著I型糖原分解，幾個小時後出現與葡萄糖不足相關的代謝紊亂。 隨著飢餓的延長，這些疾病顯著增加。 與此相關，病理治療減少到兒童餵養的增加。 治療的目的是防止葡萄糖降低至4.2 mmol / L以下。 這是激發對立激素分泌的閾值水平。 如果一個孩子得到足夠的葡萄醣體積，肝臟的大小就會減少。 本實驗室指標接近正常，心理運動發育穩定，出血消失。