弗里德共濟失調：症狀，診斷和治療

共濟失調 - 發病，運動不協調表現，動力障礙與實力四肢有所下降。 一個物種 - 家庭弗里德共濟失調，遺傳性共濟失調的最常見形式。 它發生1,2和7，每100 000之間。

本病最常始於童年，對人生的第1-2個十年（雖然也有在那裡20年後發現的情況下）。 共濟失調通常遭受幾個家庭成員 - 兄弟，姐妹，而且在大多數情況下，它在婚姻家庭熱血沸騰發生。 症狀出現快，病情進展緩慢，持續了幾十年，帶來了可觀的不適沒有醫療援助。

該疾病的症狀

弗里德共濟失調的主要特點 - 病人的不確定步態。 他走笨拙地把他的腳寬，掃偏離中心向兩側。 當病情的發展，協調的損失暴露手臂和胸部和臉部肌肉。 面部表情的變化，它會減慢，它變得生澀。 減輕或消失肌腱和骨膜反射（第一步行，則可能會蔓延到手臂）。 耳朵經常下降。 脊柱側彎的進展。

本病的病因

這種類型的共濟失調 - 遺傳，慢性型，進取的性格。 本發明涉及一種脊髓小腦性共濟失調，這類似於造成的小腦，腦幹，脊髓和脊髓神經，這通常與適當的診斷干擾的病變疾病症狀的基團。 然而，除小腦共濟失調隱性疾病，其特徵的形狀，而另一個作為常染色體顯性性狀發送。 這是一個生病的孩子是天生的一對夫婦，其中父母是病原攜帶者，但在臨床上是健康的。

這表現脊髓，引起酶和未知性質的化學異常的橫向柱和後柱的共濟失調聯合變性，被繼承。 當疾病影響的梁戴高樂克拉克細胞和後柱脊髓小腦方式。

“疾病史”

弗里德共濟失調病已經凸顯在超過100年前的獨立形式，醫藥N.弗里德共濟失調的德國教授。 自19世紀60年代，病情得到積極的研究。 一旦假設是在1982年所做的共濟失調的病因是線粒體疾病。 作為結果，而不是共同的名字“弗里德共濟失調”術語“弗里德共濟失調症”已被提議作為疾病的更準確地反映多樣性表現 - 神經像和神經外。

神經症狀

如果患者有弗里德共濟失調，症狀被認為最常見的第一次 - 它行走時，特別是在黑暗中，驚人的，磕磕絆絆的尷尬和不確定。 針對此症狀加入discoordination上肢，腿部肌肉無力。 在發病初期可能會改變筆跡，構音障礙，言語在自然界中發生的爆發力，斷斷續續的。

既可以在其他症狀的出現可觀察到的反射（腱和nadkostichnyh）的抑制，和它們之前長。 隨著共濟失調的進展通常可觀察到的總反射消失。 另一個重要的症狀是Babinski徵，肌張力減退，此後腿部肌肉變弱，就會萎縮。

共濟失調等症狀Abnerval表現

本病的特點是骨骼變形弗里德共濟失調。 患者容易出現脊柱側彎，脊柱後側凸，手指和腳趾畸形。 所謂停止fridreyhova（或停止弗里德共濟失調） - 功能病弗里德共濟失調。 照片像腳給出一個明確的認識，這種變形是不是典型的一個健康的身體：手指pererazognuty在腳下的大凹拱彎曲近節指骨及指間關節。 可以用刷子發生同樣的變化。

此外，患者受到內分泌疾病：它們是頻繁的病症如糖尿病，卵巢功能障礙，幼稚型，性腺功能減退等，從視像可能白內障的側..

如果確診為弗里德共濟失調，案件90％左右會被心臟衰竭，心肌病的逐步發展，特別是伴隨著肥大。 患者在心臟，心悸，勞力性呼吸困難和T疼痛的抱怨。D.患者心肌病死亡原因的近50％。

在疾病的患者明顯的肌萎縮，麻痺，違反武器靈敏度的後期。 可能的耳聾， 視神經萎縮，眼球震顫，有時侵犯盆腔臟器的功能和患者從遭受延誤，或者反過來，大小便失禁。 隨著時間的推移，患者失去了行走和生活自理沒有援助的能力。 然而麻痺任何形式的共濟失調，包括弗里德共濟失調疾病觀察遭遇。

至於老年癡呆症，當這種疾病小腦性共濟失調弗里德共濟失調，就可以準確的數據尚未：成人癡呆發生時，它在孩子們描述，因為它是非常罕見的，以及智力遲鈍。

並發症共濟失調

弗里德在大多數情況下，共濟失調是由充血性心臟衰竭，以及各種呼吸衰竭並發。 此外，患者反复感染的風險非常高。

標準弗里德共濟失調的診斷

本病主要診斷標準表示很清楚：

• 該疾病的遺傳發生隱性性狀;
• 在疾病開始前25年裡，更多的時候 - 在童年;
• 性共濟失調;
• 腱反射消失，四肢無力和 肌肉萎縮 的腿，後來手;
• 靈敏度的損失是第一深下肢，則上;
• 模糊的講話;
• 骨骼畸形;
• 內分泌失調;
• 心肌病;
• 白內障;
• 脊髓萎縮。

因此DNA診斷確認有缺陷的基因的存在。

診斷

當談到本病為弗里德共濟失調，診斷應包括病史，進行病人和家庭歷史的一次全面體檢和考察。 特別注意的是，以檢查問題與神經系統，如平衡能力差，步態和研究靜的孩子，缺乏對關節的反應和感覺的時候。 患者不能夠以paltsenosovoy樣品觸摸相對肘膝蓋未命中可能遭受震顫伸出臂。

在實驗室研究中有違反氨基酸代謝。

腦EEG在弗里德賴希共濟失調檢測漫δ和θ活性，α節奏的降低。 當肌電圖顯示軸突，脫髓鞘性外週感覺神經纖維病變。

用於檢測有缺陷的基因，遺傳測試被執行。 用DNA診斷是在家庭中建立的可能性繼承病原體其他孩子。 也為整個家庭複雜的DNA診斷就可以進行。 在某些情況下，產前診斷的DNA。

當診斷和診斷後隨後需要患者使頭部，脊柱，胸部的常規的X射線。 如果必要的話，指定計算機和磁共振斷層掃描。 對腦的MRI然後可以看出脊髓和腦幹，小腦蚓部的上部分的萎縮。 還需要檢查心電圖使用和EhoEG。

鑑別診斷

當弗里德共濟失調的診斷是必要的多發性硬化症，神經性肌萎縮，截癱家庭等共濟失調，主要病路易區分疾病 - 酒吧，第二頻率共濟失調。 疾病路易斯 - 巴拉，或毛細血管擴張，也開始在童年，並通過廣泛的疾病弗里德小血管，缺乏骨骼畸形的擴張性共濟失調的存在的臨床特徵。

還從疾病綜合徵巴索來區分- Korntsveyga而造成的維生素E.缺乏在這種情況下共濟失調，診斷是必要確定維生素E的血液水平，存在/不存在的棘紅細胞增多症，探討其 脂質。

在診斷時是必要的，以排除代謝性疾病具有遺傳的常染色體隱性遺傳模式，伴隨著旋小腦性共濟失調的其他形式。

從弗里德共濟失調多發性硬化病的區別是缺乏腱反射消失的，當沒有肌萎縮和肌肉低血壓。 此外，沒有觀察到abnerval硬化症狀時，則對CT和MRI沒有變化。

共濟失調的治療

確診為弗里德共濟失調治療的患者應該由神經科醫生給出。 在更多的 治療不對症， 針對疾病的最大撤出表現。 它包括包括給予ATP製劑腦活素，B族維生素，和恢復性治療 抗膽鹼酯酶劑。 此外，共濟失調的治療與線粒體功能的維持是重要的藥物 - 如琥珀酸，核黃素，維生素E.為了提高規定Riboxinum心肌代謝，kokarboksilazu等。

進行了維生素的修復治療。 治療應週期性地重複。

由於在疾病疼痛的主要原因 - 進行性脊柱側凸，顯示穿著緊身胸衣骨科病人。 如果支架沒有幫助，一些外科手術（脊椎插入鈦棒，防止脊柱側彎的進一步發展）。

所有這些措施的目的是使病人作為一個較長的時間週期，就可以阻止疾病的進展。

預測性共濟失調

此類疾病通常不利的預測。 神經精神障礙的進展緩慢，在病程變化很大，但在多數情況下不超過20年來，63％的男性（女性預後更有利 - 後發病幾乎100％的人口居住超過20年）。

死亡的原因是最常見的心臟和肺衰竭，感染性疾病的並發症。 如果患者沒有糖尿病和心臟疾病，他的生活可以持續到耄耋之年，但這樣的情況並不多見。 然而，由於患者可提高生活質量和持續時間的對症治療。

預防

疾病弗里德共濟失調的預防是基於醫學和遺傳諮詢。

共濟失調的患者顯示了體育醫療中心，由於其肌肉得到加強，減少discoordination。 練習應主要集中在平衡和肌肉力量訓練。 物理治療和矯正訓練，讓病人處於活動狀態，只要有可能，此外，在這種情況下，防止心肌病的發展。

此外，患者可以使用輔助工具，以提高他們的生活質量 - 拐杖，助行器，輪椅。

功率消耗應當降低至10g碳水化合物/ kg時，不引發能量代謝缺陷的增強。

這也是必要的，以避免傳染疾病，防止損傷和中毒。

一個重要因素是預防疾病傳播的預防共濟失調的繼承。 如果可能的話，你應該避免孩子的誕生，如果這種疾病弗里德共濟失調家族病史，和親戚之間的婚姻。