生活方式，兒童綜合徵Shvahmana鑽石

如果在生命的第一個月，寶寶獲得了不到100克，它已經太頻繁，鬆散，很油膩大便，幾乎沒有胃口，你可以承擔這種疾病Shvahmana-Diamond綜合徵的存在。 在兒童中，疾病導致這些症狀。

歷史案例：原因

在1964年春，科學家遙遠迪恩和謝爾頓首次描述本病的症狀，稱他為胰腺的發育不良。 一段時間後，另一位研究員串聯決定更密切關注此事，讓人們清楚地看到有一個稍微不同類型的疾病。 因此，有Shvahmana-Diamond綜合徵。

這種疾病會影響寶寶是極為罕見的。 統計數據表明，病人之一，五萬兒童。 然而，這種疾病存在，是遺傳的，這是一種常染色體隱性方式轉移到孩子從父母雙方。 該方法的本質在於突變第七染色體基因縮寫SBDS的預定範圍內。 該基因包含特定的蛋白質，其位於每個人體器官微量的，但其最大的胰腺中的音符數。 其結果是，當一個基因突變發生腫瘤的器官的內分泌功能紊亂被破壞，並且生產脂肪酶的，分別是這種酶的存在不足。 雖然這種疾病沒有完全理解，和變異基因的確切功能是未知的，它發現，除胰腺發生故障時，破壞性影響骨髓。

患這種病的大部分已經接受有缺陷的基因來自父母。 但也有在該疾病的胚胎發育過程中的外觀是由腮腺炎病毒的影響，或者，例如，柯薩奇病毒散發病例。

綜合症Shvahmana鑽石：症狀

這是一種罕見的疾病特徵是延遲的智力和身心發展。 症狀可以表現為一個生日，年齡六個月，與引進的補充食物的開始。

• 這種疾病的第一個也是最醒目的標誌 - 一個共同的特異性腹瀉。 該座椅具有極其脂肪含量，陶土色和臭味。 專家稱之為脂肪瀉。
• 針對永久性障礙的背景的孩子開始快速減肥和食慾，這往往會導致營養不良。
• 與綜合徵Shvahmana鑽石容易經常生病的孩子，因為他們的免疫系統被削弱顯著。
• 骨髓功能障礙導致血液式嚴重偏移 - 經常觀察到不同嚴重程度，中性粒細胞減少（降低的保護功能），血小板減少性貧血（出血性疾病並且因此，傾向噴出大量失血）。 經常有全血細胞減少 - 在所有的血細胞急劇減少。
• 激素紊亂導致身材矮小和青春期延遲（在後一種情況下）。
• 患有智力和神經精神領域。
• 此外，在患者Shvahmana Diamond綜合徵標誌著骨骼異常，礦物成分的干擾，頻繁骨折不合理。

在該疾病的形式存在，這取決於對疾病預後。 例如，目前還沒有上述所有的疾病和輕度的綜合症症狀的，而一個嚴重的形式，其特徵在於快速而極為不利過程。

當然，這種病會影響患者和護理人員的未來的人生道路。 孩子需要不斷的照顧，關心和重視。 此外，還需要頻繁的住院治療各種診所，購買昂貴的藥物來維持孩子的生命和健康。 此外，年輕患者在飲食中的迫切需要，並終身。

診斷本病

診斷疾病，有必要從囊性纖維化，這對疾病的類似症狀區別開來。 囊性纖維化是一種嚴重的遺傳和胰腺病變。 為了識別糞便和汗液樣品中的確切的診斷規定的測量彈性蛋白酶濃度（酶）。 如果在汗液氯化鈉的濃度增加，並且在測定彈性蛋白酶被降低，那麼所述樣品是陽性的囊性纖維化。 否則，醫生有對付的疾病，被稱為Shvahmana-Diamond綜合徵。

本病診斷是不同的極端複雜性，因為通常的症狀是太明顯。 因此，任何有資格的兒科醫生可能會懷疑的疾病的存在。 一組的目的是確定綜合徵活動包括以下步驟：

1. 醫生應妥善收集病歷，靜靜地採訪家長時，孩子有大便糊狀，食慾不振，體重不足等特徵的特徵性症狀。 順便說一句，腹瀉與綜合徵Shvahmana鑽石的孩子，可以達到每天14次。
2. 醫生必須澄清的歷史，指的是家庭的疾病，以及搞清楚如何 與孩子經常生病 傳染病。
3. 其次是病人的直接檢查：測量溫度，壓力，脈衝頻率的闡明，聽診器聽心臟和肺，內部器官的觸診。
4. 血液和糞便進行全面的臨床分析。 通常，後者呈現出明顯的脂肪瀉。 血常規顯著受損，但是糖通常是正常的。
5. 被任命的尿液進行研究。 在尿分析升高蛋白，紅血細胞和白血細胞。
6. 這些研究後強制任命CT，腹部超聲和磁共振成像。 如果發生所述綜合症，胰腺病理完全證實。
7. 作為一項規則，兒科醫生指導患者諮詢的遺傳學家和腸胃病。 您可能需要骨組織的X射線的研究和腎臟病學家的結論。
8. 但最昂貴和最可靠的是DNA分析。

治療措施

患者的症狀Shvahmana鑽石治療主要是針對維護的重要功能。
要做到這一點，使用替代治療 - 缺酶和激素的完成。 胰酶藥物在高劑量終身服用。 它也有必要恢復血公式。 在這種情況下，最簡單的治療貧血適合。 如果有相關的傳染病（由於明顯的免疫缺陷的孩子經常生病），然後連接抗生素。 在病理學特徵為嚴重，使用放射和化療和骨髓移植。

飲食

這些患者的生活方式，除了醫療程序，永遠與特定的飲食有關。 這應該是基於蛋白質和脂肪的瞬間高熱量的菜單。 飲食在這種情況下，必須由包括熱量飲食正常兒童150％，在這個年齡段。 這對於患者的百分之十尤為重要 輕。 另外的產品，使用的專用功率：基於牛蛋白的治療混合物（如果存在變態反應，然後合成的）。 是否需要進行維生素，由於頻繁腹瀉重要物質的快速洗出體內。

預測

至於預測，這一切都取決於治療和患者的生活的疾病的方法，以及嚴重程度是否足夠。 在嚴重的情況下，孩子們幾乎沒有過長達7年，並不太嚴重 - 高達二十或更多。