路易酒吧綜合徵的症狀，診斷和治療

如你所知，有許多不同的染色體異常，這甚至在子宮內敷設。 這些疾病的研究從事遺傳學。 近年來，醫學這方面正在積極開發的，所以在不久的將來，這種疾病會更容易診斷和治療。 幸運的是，這些異常現象是非常罕見的。 它是用改進的胎兒診斷相關聯。 一個有染色體異常，相關的病理狀態的是路易斯 - 酒吧綜合徵。 在大多數情況下，這種疾病在嬰兒出生的第一年檢測，但有時也使自己只有6 - 7年的感受。

路易斯 - 酒吧綜合徵 - 這是什麼病變？

這種病理與先天性的遺傳缺陷。 在大多數情況下，它是繼承。 共濟失調毛細血管擴張症（路易酒吧綜合徵）是極為罕見的。 本病有特殊症狀，使這一病理診斷。 為了作出準確的診斷，需要醫生，誰將會證實或駁斥了可怕的異常存在的理事會。

歷史和疾病的流行病學

這種綜合徵是非常罕見的。 它的頻率是每40,000的大約1例。 第一次發病是由法國女科學家路易斯 - 酒吧發現。 證候病理的特性，它在一個疾病分類學被組合。 這是發生在1941年。 經過幾個病例在世界各地發現的。 由於這種不正常現象是非常罕見的，這是不可能精確什麼綜合徵路易酒吧的病因說。 它認為，這種疾病的出現不取決於氣候條件。 因此，可發生於各地區的綜合徵。 此外，也沒有證據表明會與病人樓層的發病率聯繫起來。 即，路易斯酒吧綜合徵與男孩和女孩都等於頻率發生。

疾病發展的原因

這種異常發展在懷孕的頭三個月鋪設。 這種疾病只能通過繼承傳播。 該綜合徵是指一種常染色體隱性遺傳性疾病。 這意味著，一個孩子將繼承準確的疾病，如果父母雙方都有違反染色體。 如果其中一人（不分男女）發生異常，該綜合徵路易酒吧在孩子發生的機率為50％。 突變的主要原因 - 是違反第11號染色體長臂。 導致這種遺傳重排的確切因素是未知的。 但確定了一些不良影響，影響胚胎發育。 這主要是環境因素（暴露於有毒物質）。 此外，在懷孕的頭三個月是非常危險的壓力。

路易酒吧綜合徵：本病發病機制

與大多數先天性染色體異常，該綜合徵包括幾個器官和系統。 本病的主要目標是大腦和人體免疫系統。 還有一個明顯的和皮膚損傷。 所有疾病的臨床表現與發展的機制有關。 首先有中樞神經系統變性過程。 即，小腦性共濟失調。 在元件的這一部分不顯影 （浦肯野纖維 和顆粒狀細胞）。 其他障礙是可見的皮膚表現 - 毛細血管擴張症。 它們擴展其特別明顯的面（噴射鞏膜，耳，鼻）容器。 毛細血管擴張性共濟失調小腦和集體被稱為路易酒吧的綜合徵。 出生與疾病的兒童，可以在第一年的生活被認定為異常表現嚴重肢體殘疾（發育遲緩，姿勢不穩，肌肉無力）。

此外 ，發病機制 的疾病的包括免疫系統（T淋巴細胞）的失敗。 孩子從這種疾病的痛苦，有胸腺的低滲或完全再生障礙性貧血。 由於這種細胞介導的免疫的結果發展得非常虛弱，無法保護人體免受感染過程。

共濟失調 - 毛細血管擴張症的症狀

臨床表現的嚴重程度取決於小腦發育不全和叉腺的程度。 這決定了它會如何表現路易斯酒吧綜合徵。 本病的症狀：

1. 小腦性共濟失調。 這種綜合徵之前的其他表現，一般在出生後的第一年。 他成為在獨立行走的開始明顯。 小腦性共濟失調的兒童往往不能站立和正常運行。 在更有利的情況下步態的晃動 四肢震顫。 此外，神經症狀在肌肉無力，構音障礙不同程度的表達 （言語不清） 和斜視。
2. 毛細血管擴張。 皮膚表現路易斯酒吧綜合徵的危險性較小。 他們通常表現出來的3至6歲之間。 毛細血管擴張 - 一個毛細血管擴張，這是所謂的“蜘蛛痣”。 最重要的是它們在體內的開放區域可見，尤其是在臉上。 擴張血管往往在眼睛，鼻子和耳朵，手和腳的屈面存在。
3. 傾向感染。 由於嚴重免疫缺陷體不能用自己的有害物質處理。 其結果是，孩子往往開發各種感染。 往往是呼吸道的慢性疾病 - 咽炎，喉炎，扁桃體炎，肺炎等。
4. 腫瘤形成過程。 由於胸腺發育不良，感染過程中，身體變得易患癌症。 最常見的是造血細胞和淋巴組織的腫瘤。 如果一個孩子綜合徵路易斯酒吧是一個有效的診斷，那麼它嚴禁電離癌症放射治療。

共濟失調 - 毛細血管擴張症的診斷

該綜合徵路易·巴拉的診斷通常不提供很大的困難，因為它的症狀是非常具體的。 懷疑本病可在臨床表現的最初幾年的生活。 神經症狀（小腦性共濟失調，肌肉無力，震顫和斜視）與毛細血管擴張一起是用於診斷該病理的指示。

如果您懷疑綜合徵路易斯酒吧是必要的諮詢多名專家。 其中：神經科，皮膚科，腫瘤科，傳染病專家，內分泌專家和遺傳學家。 除了臨床檢查，實驗室和儀器診斷。 進行免疫測定，其中顯著減少或完全不存在的細胞免疫（T淋巴細胞減少，免疫球蛋白A，G）中的元素的。 在KLA觀察白細胞增多和血沉加快，這表明在體內的炎症。 同樣重要的是和儀器診斷。 胸部X射線的情況下（在胸腺大小降低），MRI腦（變性過程）。 目前，除了標準的測試，進行遺傳（調查違反了第11染色體），其中把準確診斷的基礎上。

路易斯酒吧的綜合徵的治療

不幸的是，染色體異常的病因治療目前尚未開發。 因此，在該病理學僅進行對症療法的患者不斷監測。 第一次治療的目的是改善免疫系統的功能。 這是必要的，以避免感染和腫瘤的進程。 為了這個目的，使用γ-球蛋白製劑，並以“T-激活素”。 隨著炎症的發展應用抗菌和抗病毒製劑。 不幸的是，小腦性共濟失調綜合徵不能完全治療。 要停止使用促智退化過程。 在癌症化療，並已訴諸手術。

路易酒吧的症狀對生命的預後

儘管疾病的嚴重程度，有可能擴大和促進孩子的生活提供及時的診斷和治療。 為此，對於這些病人的姑息治療。 不幸的是，異常路易斯酒吧可以進步很快。 在這種情況下，壽命為2 - 3年。 有時病情不發展了好幾年。 與此同時預期壽命大大提高。 患者的年齡上限被認為是20 - 30年。 在大多數情況下，死亡的原因是感染和腫瘤的過程，有時 - 神經系統疾病。

預防綜合徵路易酒吧

為了避免這種病變的發展，有必要進行胎兒遺傳檢查仍然是在懷孕的早期階段。 同樣重要的是要知道孩子的不僅是家長，而且其他家庭成員的歷史。 在懷孕期間，你需要避免的環境和情緒壓力的有害影響。

如果有這樣的異常嬰兒出生，它來執行所有處方，以保護兒童免遭傳染源是很重要的。 有了抵抗力弱和受損的身體發育是必要的診斷綜合徵路易酒吧。 患兒病情的照片可以在特殊的醫學文獻中可以看出。