泰薩二氏病。 一種罕見的遺傳性疾病

泰薩二氏病 - 這是遺傳病，特點是中樞神經系統病變的發展非常迅速，而孩子的大腦。

本病最早由英國眼科醫生沃倫鄭和美國神經學家伯納德·薩克斯在十九世紀描述。 這些傑出的科學家已經對這種疾病的研究作出了寶貴貢獻。 泰薩二氏病 - 是一種罕見的疾病。 易患它一定的 民族。 通常這種疾病折磨魁北克省和路易斯安那州的法國在加拿大的人口，以及猶太人生活在東歐。 一般情況下，在世界疾病1的發病率：250,000。

本病的病因

發生在誰繼承父母雙方的突變基因人類泰 - 薩克斯病。 在該基因的載體是只有父母一方的情況下，孩子可能不會生病。 但是，反過來，成為病原攜帶者在50％的病例。

在人體的經修飾的基因的存在暫停其生產的特定酶的 - 己糖胺酶A，這是負責天然複合脂質的細胞中（神經節苷脂）分裂。 得出這些物質排出體外是不可能的。 他們積累導致大腦和神經細胞損傷的阻斷。 這將導致泰 - 薩克斯病。 病例照片可以在這篇文章中可以看出。

診斷

像新生兒其他遺傳病，這種病可以確診的早期階段。 如果家長懷疑自己的寶寶從泰薩二氏綜合症，那麼你需要緊急協商眼科專家。 畢竟，這種可怕的疾病的第一個跡象是櫻桃紅色的斑點，這是在該研究中觀察到眼底的孩子。 點出現在視網膜細胞，因為神經節苷脂積累。

然後進行研究，如篩選試驗（廣泛的血液測試）和神經元的顯微分析。 篩選試驗顯示蛋白質的生產是否發生神經元的氨基己糖苷酶A型分析顯示，如果其中任何神經節苷脂。

如果父母事先知道是有害基因攜帶者，也有必要通過篩選試驗，這是在妊娠12週進行。 在這項研究中，血液從胎盤中取出。 孩子是否遺傳自父母突變的基因測試結果將是明顯的。 這個測試也是在青少年和成人的類似症狀的外觀和不良遺傳進行。

本病的發展

從泰薩二氏綜合徵新生兒的痛苦，向外它看起來像所有的孩子，看起來相當健康。 在平常的事情，當這種罕見疾病不是直接的，而在疾病問題的情況下，只有六個月。 長達6個月，孩子的行為以同樣的方式為他的同行。 這是很好拿著他的頭在他手中的東西，發表一些聲音可能開始爬行。

由於在細胞神經節苷脂不打破，他們積累足夠數量，以保證失去了孩子學到的技能。 孩子沒有反應，他們身邊的人，他的目光指向一個點，有冷漠。 在一定的時間段之後開發失明。 後來，孩子的臉變得像一個木偶。 通常情況下，與罕見疾病的孩子，與相關的 智力低下， 不會持續很長時間。 在戴薩克斯嬰兒的情況下就退出，很少活過5年。

症狀嬰幼兒的疾病：

• 在3-6個月的孩子開始失去與外界的聯繫。 這是一個事實，即表現他不認識親人，能才反應過來大聲喧嘩，不能集中視力，眼睛抽搐的主題，後來視力下降。
• 而在10個月的寶寶活動的減少。 它變得難以移動（坐，爬，滾過去）。 視力和聽力減弱開發冷漠。 可以增加 頭部大小 （大頭畸形）。
• 12個月後，病情正蓄勢待發。 成為孩子的明顯的智力障礙，他很快就開始失去聽力，視力，肌肉活動惡化，呼吸困難，抽搐出現。
• 在18個月的孩子完全失去聽覺和視覺的，有抽搐，痙攣性運動，全身癱瘓。 學生們還沒有反應過來光和擴大。 由於腦損傷進一步去腦強直發展。
• 24個月後，寶寶患有支氣管肺炎和他們到達前5年經常死亡。 如果一個孩子能活得更久，他開發的肌肉（共濟失調）不同群體的一致性障礙的減少和放緩的電機，2至8年的進展。

泰薩二氏病和其他形式的呈現。

少年失敗氨基己糖苷一個

疾病的這種形式開始體現在2歲至5歲的兒童。 比嬰兒更發展緩慢的疾病。 因此，這種遺傳性疾病的症狀是不是立即可見。 有情緒不穩，動作笨拙。 它並不特別吸引大人的注意。

接下來，會發生以下情況：

• 有肌肉無力;
• 小發作;
• 言語不清，違反的思維過程。

在這個年齡段的疾病也會導致殘疾。 一個孩子之前15 - 16年死亡。

Amovroticheskaya年輕的白痴

這種疾病開始在6-14歲的進步。 它有一個微弱氣流，但最終還是生病失明，老年癡呆症，肌肉無力，四肢癱瘓可能。 患有這種疾病的生活，甚至幾年後，孩子死於瘋狂的狀態。

氨基己糖苷酶缺乏症的慢性形式

通常出現在誰已經生活了30年的人。 這種形式的病是一個緩慢的過程，通常是溫和的。 有 情緒不穩， 言語不清，動作笨拙，智力下降，行為異常，肌肉無力，抽搐。 在慢性形式戴薩克斯綜合徵已經打開最近，而且似乎對未來的預測並不可能。 但很顯然，這種疾病無疑將導致殘疾。

泰薩二氏病的治療

這種疾病，以及愚蠢的一切權力還沒有治療。 維持治療和護理患者。 通常情況下，那些對處方藥抽筋，並不適用。 由於嬰兒沒有吞嚥反射，往往有通過管子給它們餵食。 一個生病的孩子的免疫力很弱，所以你要治療共病。 通常情況下，兒童被殺害，因為病毒感染。

本病的預防是夫妻，旨在為特徵的戴薩克斯疾病基因突變識別的調查。 如果有的話，應該建議不要嘗試要孩子。

如果你的孩子病了

當家庭護理要學會做體位引流和鼻飼願望。 通過管飼的嬰兒也紛紛以確保皮膚沒有出現褥瘡。

如果您有其他健康的孩子，那麼你需要檢查是否有突變基因的存在。