萊 - 尼綜合徵：繼承的照片，原因，症狀，治療

萊綜合徵 - 尼歸因於與代謝紊亂有關的遺傳性疾病。 本病表現在生命的最初幾個月。 這是危險的，因為它不是針對特定的治療。 治療不僅有助於穩定病情，但沒有完全癒合的孩子，從根源上解決。 什麼是本病的特點？ 什麼是這種綜合徵的可能性有多大？

定義

其中嘌呤代謝的罕見疾病分泌異常自毀 - 容貌。 為鏈接到X染色體綜合徵的男孩更經常發生。 它與酶缺乏，這導致尿酸的交換被打破相關聯，其數量增加。 這種物質的積累被示出相鄰的和代謝神經系統表現和其上可懷疑的疾病。 寶寶的奇怪行為，需要體檢，其中包括收集和共同的遺傳檢驗分析。

病因

這是什麼原因綜合徵萊 - 尼？ 本病的原因根植於遺傳性疾病。 這意味著，存在的病理發展 隱性基因 在母親-性別相關的缺陷。 的處理的細節在下面描述。 這種基因的存在並不總是導致該綜合徵的發展 - 的概率為25％。 為了評估疾病的風險，建議開展醫學和遺傳諮詢。

一種遺傳性疾病

綜合徵萊 - 尼（遺傳的隱性模式，性聯）是一種嚴重的遺傳性疾病。 它與基因HPRT（次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸），其位於X染色體上的腫瘤相關的 - 它的長臂。 在女性中，有兩個這樣的染色體，男性有一條，這就是為什麼遺傳性疾病在男性中更為常見。 在婦女綜合徵的病例很少見，其外觀可以歸因於X染色體失活。

生化功能

由於酶的紊亂綜合徵表現自毀 - 容貌。 生物化學是次黃嘌呤 - 鳥嘌呤的不足。 在正常情況下，這種酶存在於所有細胞，但大部分是在大腦中的神經元數目找到。 遺傳性疾病，導致他的缺席，導致不安交換次黃嘌呤。 這產生了通過在尿和血分析檢測尿酸的過量。 這就是為什麼患者有痛風症狀。

設有腦脊液。 它增加次黃嘌呤的水平，而不是尿酸。 這會導致神經異常，和 尿酸 通過 血腦屏障 通過不。 行為障礙的病因目前尚未安裝。 科學家們不要將其與過量的次黃嘌呤和尿酸的關聯。 據認為，高尿酸血症導致缺乏多巴胺。 形成超敏反應D1受體位於紋狀體神經元。 這可能會導致更多的侵略。

臨床表現

由於遺傳性疾病相關的症狀如何表現自毀 - 容貌。 疾病的症狀主要反映神經系統的損害。 患者擔憂的表情抽搐，而痙攣抓住一些肌肉群。 giperkinezy也很常見，表現為四肢抽搐為肌張力增加自發的結果。 與此綜合症的兒童在身體和智力發育落後：其語音含糊不清，可能是一個起步較晚行走。 在功能上的影響迷走神經導致增加咽反射：排空胃不發生任何理由。 此外，頻繁的癱瘓和癲癇發作。 該疾病與代謝紊亂有關，從而導致特定的症狀。 每天，通常，大量的尿液，其與口渴常數和腎臟病理連接。 尿酸積聚在耳垂，導致所謂的痛風石的形成。 尿中檢測到具有橙色尿酸結晶。 此外，該方法涉及關節，通常小。 他們開發的炎症 - 關節炎。

行為

請問該病封喉的生活方式和習慣 - 尼？ 症患者的行為嚴重變化，由於中樞神經系統。 孩子變得非常焦躁不安，他的心情是不斷變化的。 在任何時候不引起可能發生的侵略特別值得一提的情節。 這些孩子有一種傾向，自我傷害，當前應用於咬傷和抓傷。 它被認為是病理學的特徵症狀。 即使保持全對疼痛的敏感性不停止的病人。 他們可能會在痛苦中哭出來，但繼續造成自我傷害。

診斷

診斷“綜合症萊 - 尼”（患者照片的文章中介紹）是基於臨床檢查和特殊附加的研究方法。 建議病理學幫助三個主要症狀。 注意肌肉疾病抽搐性質，一種傾向，自我傷害和尿。 一個特殊的角色由外傷本身應該提醒家長播放。 識別尿液和血液分析送來的孩子的症狀後。 生物化學將確定尿酸在這些生物流體的水平。 也有必要進行基因檢查，這證實了診斷。 它建議腎臟超聲檢查，以檢測它們的病理。 本病的確認之後，孩子就會引入到神經科醫師和風濕病。

治療

藥物和非藥物方法，以幫助糾正綜合徵萊 - 尼。 治療的目的是預防並發症和改進。 為了減少形成腎功能衰竭的風險必須減少尿酸水平，達到“別嘌醇”。 建議使用“地西泮”冷靜的耐心和消除企圖造成損害到自身。 您還可以接收其他鎮靜劑。 除了需要保持行為的控制。 當侵略性的攻擊可以分配“利培酮”。 此外，應消除緊張的情況下。 這將幫助患者適應環境，進入與其他人密切接觸。 對家庭的支援是，這將有助於糾正行為的一個重要因素。 建議換尿布或軟手套從自我傷害保障。 我們常常使出去除牙齒的，為了防止叮咬。 目前，醫學的發展，如牙科，允許使用特殊板，其被放置在牙齒上，而不會引起患者不適的。

並發症

最喜歡的疾病，有並發症和疾病自毀 - 容貌。 該綜合徵可導致與尿酸和次黃嘌呤的積累有關的後果。 這些疾病縮短使用壽命，防止正常適應社會。 在表達障礙 - 關節炎和腎結石。

關節炎症與尿酸沉澱相關聯。 集群晶體時，對軟骨組織及其環境的破壞性影響。 通常影響腳和手關節。 在炎症領域出現疼痛和紅腫。 疼痛綜合徵與運動增加。

腎結石（腎結石或）可能導致此類並發症如腎盂腎炎。 在炎症過程涉及到腎盂。 感染可蔓延或血行urinogennym和驚人的組織和間質。 當炎症的慢性期會引發不可逆過程硬化。 疾病發展導致嚴重的腎功能不全的形成。 特別危險的是更換結締組織腎臟的結構元件的，它不可逆地侵犯了其功能 - 的不必要的身體物質的分配。

這些病理封喉的功能 - 容貌。 綜合徵完全是不治之症。 療法旨在減少臨床症狀和穩定狀態。 在這個重要的角色發揮的病人環境和生活條件。