拉森綜合徵：原因，症狀，治療

我們的遺傳密碼是如此複雜，幾乎所有嚴重損壞可能會導致連鎖反應，影響到人不是處於最佳狀態。 科學家們不斷尋找新的疾病，但是，在他們自己的話說，基因組仍然未知百分之九十。

描述

拉森綜合徵（ICD-10 - M89代碼） - 是一種罕見的遺傳病，其具有寬範圍的表型表現。 最具特色的特徵被認為是位錯和大關節的半脫位，畸形的存在的頭骨的面部骨骼和肢體功能的問題。 次要表現包括脊柱側彎，馬蹄內翻足，身材矮小，和呼吸困難。

拉爾森綜合徵是由能自發地發生在常染色體顯性遺傳方式遺傳的點突變引起的。 與所述基因的變化FLNB結合的，在骨骼系統的干擾表現的疾病的整個組。 具體症狀可能會有所不同，即使是親戚。

原因

必須在起源拉森綜合徵新興的身體會發生什麼？ 本病的病因仍躲藏在科學的黃昏。 僅僅知道它是常染色體顯性遺傳的特徵。 這僅是改變了基因的拷貝將足以病理傳遞給自己的孩子，甚至孫子。 該基因可以衍生自親本（從兩個或從一個）或者是的結果 自發突變。 繼承了疾病的風險 - 50/50，不論孩子的性別和懷孕的數目。

經修飾的基因位於第3染色體的短臂。 如果需要，研究人員可以準確判斷的遺傳信息進行改變的地方。 通常情況下，這個基因編碼在科學界已知的蛋白細絲蛋白B.它在細胞骨架的發展顯著的作用。 突變導致的蛋白質停止執行其功能的事實，從這個，身體的細胞受到影響。

與此綜合徵鑲嵌的人是可能的。 也就是說，嚴重性和疾病症狀的數量直接依賴於細胞的數量被擊中。 有些人甚至可能不懷疑他們有這個基因的缺陷。

流行病學

拉森綜合徵開發在男性和女性相同的速度。 據估計大約發生在一明一十萬新生兒的疾病。 它是幸運的，非常罕見的。 估計是認為不可靠，因為在確定此綜合徵的一些困難。

首次在醫學文獻中所述疾病已在二十世紀中葉進行了描述。 勞倫拉森和同事們發現並記錄了六例兒童綜合徵。

症狀

拉森綜合徵，如上面提到的，可以在很多方面表現出來，甚至近親之間。 本病的最典型症狀被認為是改變面部骨骼。 這些包括：機頭寬低橋和寬的前額，平坦面，裂上唇或腭裂的存在。 此外，兒童是主要關節（髖，膝，肘）和肩關節半脫位的位錯。

人短，寬，弱手指關節變得鬆弛。 手腕可能是隨著年齡合併的其他骨骼和打破運動生物力學。 對於一些人來說，有這樣一個罕見的現象為氣管軟化（或氣管軟骨軟化）。

診斷

診斷“拉森綜合徵”只是後病人，他的病史的細緻檢查和特徵X射線的症狀存在的全面檢查作出。 此外，一個完整的影像學檢查可以發現異常和相關的骨骼發育，這是間接相關的疾病。

超聲診斷宮內可能揭示拉森綜合徵。 骨形成一個訓練有素的超聲專家的照片可以是一個起點，搜索胎兒的遺傳異常。 由於乍一看，你不能告訴是什麼樣的疾病，導致面部頭骨和四肢骨骼的病理，準媽媽建議做羊膜穿刺術，並進行基因檢查，以尋找第三染色體的突變。

如果疾病得到證實，但夫妻倆決定維持懷孕，準媽媽的建議進行剖腹產過程，以免通過骨盆女性陰道分娩通過期間損害孩子的骨骼。

治療

治療措施的目的不是消除疾病，減少臨床症狀。 這包括兒科醫生，骨科醫生，專家頜面外科和遺傳學。 孩子的初始狀態的評估後，評估所有的風險，他們可以開始糾正現有的違規行為。

最侵入性的選擇，這是治療拉爾森綜合徵 - 按摩。 有必要加強持有關節肌肉和韌帶，並改善背部的維護和挺直了腰桿。 但是在進行治療方法之前，需要大量的操作。 他們都需要修正總值變形或骨骼畸形，脊椎穩定。 當氣管軟化需要插管，然後設置將呼吸管（連續），其將保持上氣道的開放。

本病的治療 - 一個漫長的過程，可能需要數年。 隨著嬰兒的成熟增加了對骨骼的負荷，並且它可能需要再次身體康復，理療，甚至可能手術。