遺傳的人類疾病。 名單。 最常見和最危險的疾病

在21世紀初，有超過6萬。遺傳性疾病的種類。 現在，在許多機構在世界各地進行了研究 遺傳性疾病 的人，其名單是巨大的。

男性人口有更多的遺傳缺陷，而且不太可能懷上健康的孩子。 雖然原因尚不清楚畸形的所有模式，但我們可以假設，在未來100 - 200年，科學必須處理這些問題。

什麼是遺傳病嗎？ 分類

遺傳學作為一門科學開始的旅程在1900年的研究。 遺傳性疾病是那些與在人的遺傳結構異常。 在一個基因或幾個可能會出現偏差。

遺傳性疾病：

1. 常染色體顯性遺傳。
2. 常染色體隱性遺傳。
3. 性聯。
4. 染色體疾病。

的概率 一個孩子的病 與常染色體顯性偏差- 50％。 當常染色體隱性遺傳 - 25％。 病，性連鎖，是承載損壞的X染色體的人。

Nasledstvennnye病

下面是疾病一些實例中，根據vysheozvuchennoy分類。 所以，顯性隱性疾病包括：

• 馬凡氏綜合徵。
• 週期性麻痺。
• 地中海貧血。
• 奧爾布賴特病。
• . 耳硬化症。

隱性：

• 苯丙酮尿症。
• 魚鱗病。
• 其他。

性連鎖疾病：

• 血友病。
• 肌營養不良症。
• 法本病。

此外，在聽證會上染色體遺傳性的人類疾病。 以下染色體異常列表：

• Shereshevskogo-Turner綜合徵。
• 克氏綜合徵。
• 貓叫綜合徵。
• 唐氏綜合徵。

由多基因疾病包括：

• 髖關節（先天性）的錯位。
• 心臟缺陷。
• 精神分裂症。
• 唇齶裂。

最常見的基因異常 - 並指畸形。 即融合了手指。 並指畸形 - 最無害的侵犯，通過手術治療。 然而，這種偏差是伴隨著其他更嚴重的症狀。

哪些疾病是最危險

在上市可以區分最危險的人類遺傳性疾病的疾病。 列出它們由類型的異常的，其中染色體三體性或發生多聚核糖體，也就是說，當代替一對染色體的觀察的3，4，5個或更多存在。 染色體1被發現，而不是2。所有這些偏差是由於違反細胞分裂。

最危險的人類遺傳性疾病：

• 愛德華氏症候群。
• 脊髓性肌肌萎縮。
• 帕塔綜合徵。
• Canavan病。
• 血友病。
• 其他疾病。

由於這些違法行為，孩子生活一年或兩年。 在某些情況下，偏差是沒有那麼嚴重，孩子能活到7，8，甚至14年。

唐氏綜合徵

唐氏綜合症是遺傳性，如果父母一方或雙方是有缺陷的染色體的攜帶者。 更具體地，綜合徵與相關聯21三體染色體（米。E. 21 3號染色體，而不是2）。 患有唐氏綜合症的孩子有斜視，在頸部皺紋，耳朵，心臟問題和精神發育遲滯的形態異常。 但對於新生兒危險染色體異常的生活不能舉行。

現在統計數據顯示，從1 700-800誕生與此綜合徵患兒。 誰想要35更可能以後有一個孩子的婦女生下這個孩子。 概率某處1至375.但女人，在寶寶reshivshayasya 45的誕生具有1至30的概率。

Akrokraniodisfalangiya

異常繼承的類型 - 常染色體顯性遺傳。 原因綜合徵 - 違反10號染色體。 在科學上，這種疾病被稱為akrokraniodisfalangiya如果簡單的亞伯氏症。 由身體，諸如的結構的特徵，其特徵在於：

• brahikefaliya（違反寬度和頭骨的長度）;
• 顱骨縫的冠狀動脈融合，從而觀察到的高血壓（顱骨內高血壓）;
• 並指畸形;
• 前額突出;
• 智力低下往往針對壓縮的大腦和不引起神經細胞頭骨的背景。

如今，隨著阿佩爾綜合徵患兒，手術規定增加顱骨恢復血壓。 一個心理治療不發達興奮劑。

如果一個家庭有綜合徵的診斷，兩個孩子會用相同的偏轉，非常高的出生概率一個孩子。

綜合徵快樂娃娃和Canavan病 - 範博加特 - 貝特朗

考慮細節和這些疾病。 確定安琪兒綜合徵可能是某處3-7年。 孩子是抽筋，消化能力差，與運動的協調問題。 他們中的大多數斜視和與面，這就是為什麼在臉上笑臉常的肌肉問題。 孩子的運動非常受限。 對於醫生很清楚，當孩子試圖去。 在大多數情況下父母，他們不知道發生了什麼事情，更要與它連接。 過了一會兒，特別是事實，他們不會說話，只是嘗試一些不知所云的咕噥。

孩子表現綜合徵的原因 - 這是在15號染色體上的一個問題。 它符合疾病是非常罕見的 - 每15000胞胎1例..

其他疾病 - Canavan病 - 特徵是，孩子有微弱的肌肉張力的事實，他不得不吞嚥食物的問題。 本病是由中樞神經系統的病變而引起的。 究其原因 - 一個單一的基因在17號染色體的損失。 因此，腦部神經細胞被破壞與進步的速度。

本病的症狀可在3個月的年齡可以看出。 Canavan病表現為如下：

1. 肌張力減退。
2. 大頭畸形。
3. 癲癇發生在年齡的月份。
4. 孩子是不能直立抬起頭來。
5. 3個月後，增加腱反射。
6. 許多孩子變得盲目至2年。

正如你所看到的，非常不同的人類遺傳疾病。 僅作為一個例子列表，還遠遠沒有完成。

應當注意的是，如果父母雙方有一個違反和相同的基因，有一個生病的孩子的機會是巨大的，但如果在不同的基因異常，我們不能害怕。 據了解，在60％的病例中，胎兒染色體異常導致流產。 然而，這些40％的兒童出生，為自己的生命的戰鬥。