健康疾病和病症

阿佩爾氏綜合症 - 一種複雜的遺傳疾病

阿佩爾氏綜合症 - 一種罕見的疾病,其表現在20,000新生兒之一。 這是一個複雜的遺傳性疾病,其特徵是在顱骨的形狀變化歸因於顱縫的過早sinostozirovaniya(過度生長),和肢體異常,手和腳(相鄰的手指的手或腳的完全或部分聚結)的即對稱指畸形。

對於第一次遇到這種病理顯示法國醫生阿佩爾於1906年,看著九嬰懷疑有遺傳性疾病。 阿佩爾發現其特徵,並描述此綜合徵。

阿佩爾綜合徵的原因

亞伯氏症的原因,其中包括的都還是未知數,可以繼承。 阿佩爾綜合徵是有時,懷孕期間準媽媽受到感染的事實的結果:風疹,流感, 腦膜炎,肺結核 ,或X射線照射。

阿佩爾綜合徵:臨床表現

在患者亞伯氏症,顱骨和一些其他的症狀,症狀的異常:

  • “塔”骷髏 - 腦袋增長主要在高度;
  • 高和前額突出,耳大;
  • 扁平的鼻樑;
  • 深套和寬定眼一看,
  • 由於扁平插座pucheglazija的發展;
  • 經常腭裂 - “腭裂”;
  • 在手腳的手指,在肩部,肘部的區域的融合;
  • 在大關節僵硬的發展;
  • 矮小的身體和智力發育;
  • 侏儒症經常觀察到,可以是聽力的損失,肛門無孔,在胰腺和腎臟的結構異常;
  • 白內障,斜視,眼球震顫,眼瞼下垂的眼睛的病理變化。

亞伯氏症的最初診斷對患者的外觀進行。 接下來,病人被檢查與基因測試的幫助。

亞伯氏症:病人的照片

呈現在文章的圖片是關於患者的外在形式最好說話。

阿佩爾綜合徵:治療

亞伯氏症治療的具體存在,但需要預防和身體上的缺陷和糾正手術幫助 智力低下。 操作在閉合冠狀動脈接縫顱內壓力釋放的本質,也需要和正畸手術干預。

外科手術在下文旨在以在上肢和下肢的手指。 常常存在的食指,中指和無名指的合併由於軟組織和甚至骨骼。 外科醫生的手指的彼此分離執行操作和提高它們的功能。

治療方法只是通過綜合方法進行。 醫生組成的團隊是顱頜面外科,神經外科,耳鼻喉科,眼科,外科醫生,牙醫,外科醫生,牙齒矯正,誰提供及時援助。

讓生活更容易為患者亞伯氏症的操作,讓他們揭示了身體和心理的能力,獲得正常的外觀,以提高生活質量和社會得到認可。

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