Aicardi綜合徵：說明，診斷，患病率。

Aicardi綜合症-一種罕見的 遺傳性疾病， 其表現沒有 胼胝體， 癲癇發作和變化的眼底。 此外，患者推遲身心發展，並違反了頭骨的面部骨骼的結構。

故事

在60多年的二十世紀法國神經病學家詹Aykardi描述幾十本病的病例。 有醫學文獻給他們較早引用，但隨後他們被稱為先天性感染的表現。 醫學界首次發表七年之後又推出了新的疾病分類單元 - Aicardi綜合徵。

但本病的研究一直在繼續，症狀的數量，甚至擴大，新的分支機構出現了。 例如，Aicardi-歐特里夫綜合徵，其表現與基底節鈣化和腦白質營養不良腦病。

流行

自正式承認Aicardi綜合徵神經學家滿足約五百倍。 大多數患者居住在日本和其他亞洲國家。 據瑞士研究人員，疾病的發病率 - 每十萬兒童15案件。 不幸的是，統計數據可能低估給予的程度，為廣大患者仍然未知。

病程發展中的女孩。 醫生認為，這是心理生理發展和嬰兒痙攣症的延遲多數情況下原因。

遺傳學

Aicardi綜合徵 - 一種性連鎖疾病，有缺陷的基因位於X染色體上。 註冊三種情況，男孩克氏綜合徵有相似的症狀。 對於男性患兒與正常基因型XY病是致命的。

這種疾病的出現的所有病例都是零星突變的結果。 也就是說，家庭先證者未發現Aicardi綜合徵的病例之前。 有缺陷的基因來自母親轉移到女兒的可能性不大。 這第二個孩子會患有這種疾病可承載的風險是非常小且小於百分之一。

如果我們將孟德爾規律，這對夫妻已經有一個兒子患有這種疾病，您有以下選擇：

• 胎死腹中的孩子;
• 健康的女孩（33％）;
• 健康的男孩（33％）;
• 生病的女孩（33％）。

本病的病因目前還尚不清楚，研究正在進行。

病理解剖學

科學家和醫生使用不同的方法來設置Aicardi綜合徵。 圖片由腦部磁共振成像 - 最常見的一種，而是要考慮整個畫面只可能在屍檢。 在大腦的研究，可以發現神經管發育的多種異常：

• 完全或部分缺失的胼胝體;
• 改變在大腦皮質的位置;
• 卷積的異常位置;
• 漿液性囊腫內容。

顯微鏡下觀察發現在受影響地區的細胞結構的不規則性。 在眼底也呈現特徵性改變，如組織變薄，減少血管和顏料的數量，但生長錐和棒。

診所

怎麼看待與Aicardi綜合徵患兒？ 症狀是不夠具體，在開始的時候，因為孩子足月出生，陰道和看起來很健康。 長達三個月的嬰兒發育無臨床症狀，則有癲癇發作。 他們在串行retropulsivnyh對稱的形式呈現 陣攣，強直痙攣 的四肢。 在大多數情況下，這仍然是加入嬰兒痙攣屈肌肌肉。 在極少數情況下，發生在生命的第一個月的亮相疾病。 癲癇發作不裁剪用藥。

在 神經功能狀態 ，這些兒童是在顱骨，肌張力減低的尺寸減小，但它是片面的反射失控，或者相反，麻痺和癱瘓。 此外，一半的患者有骨骼異常：發育不全或無脊椎肋骨。 這導致重度脊柱側凸的姿勢變化。

診斷

目前，還沒有可靠的測試，可以幫助識別Aicardi綜合徵。 在舞台上產前基因診斷是不可能的，因為負責這個病發展的基因沒有透露。

神經學家可以委託研究，將確定具體的症狀。 這些措施包括：

• 檢查;
• 眼底鏡檢查;
• 腦電圖;
• 磁共振成像;
• 脊柱的X射線。

這使您可以檢測到沒有胼胝體和大腦半球對稱性的破壞，囊腫的存在。