人突變。 在人類染色體突變

突變的人表示在DNA水平發生在細胞中的變化。 它們可以是不同類型的。 人突變可以是中性的。 在這種情況下，有同義替換類核。 變化可能是有害的。 它們是由強烈的表型效應為特徵。 也有人突變可能是有用的。 在這種情況下，變化有小的表型效應。 接下來，就讓我們詳細如何人類突變考慮。 變化的例子將在文章中給出。

分類

識別不同類型的突變。 有些類別的是，反過來，自己的分類。 特別是，有下列突變：

• 體細胞。
• 染色體。
• 細胞質。
• 基因突變在人類和其他物種。

變化是多種因素的影響下發生的。 其中一個考慮切爾諾貝利這種變化的最明顯的案例。 災後人們的突變開始立即出現。 然而，隨著時間的推移，他們變得越來越明顯。

人類染色體突變

這些變化是由結構異常為特徵。 染色體斷裂出現。 他們是伴隨著結構不同的重排。 為什麼會有人類基因突變？ 原因是外部因素：

• 物理。 這些包括伽馬和X射線，紫外線照射，溫度（高/低），電磁場，壓力，等等。
• 化工。 這包括醇，細胞抑製劑，重金屬鹽，酚和其他化合物。
• 生物。 這些措施包括細菌和病毒。

自發重組

人在這種情況下，突變在正常條件下出現。 然而，在自然界中發現這樣的變化是極其罕見：特定基因1-100病例100萬份。 科學家霍爾丹計算自發調整的平均可能性。 這是一代5×10-5。 自發的發展過程取決於外部和內部因素 - 突變壓力介質。

特點

染色體突變大多歸為有害的。 病理學情況發展成為重組的結果，往往與生活有衝突。 由於染色體突變的基本特徵有利於意外調整。 因為它們形成多個新的“聯盟”。 這些變化正在重塑基因功能，偶然分佈在整個基因組中的元素。 他們的自適應值在選擇過程中確定的。

染色體突變：分類

有三種選擇這樣的變化。 特別是，孤立異，間和染色體內的突變。 最後特徵異常（aberatsiyami）。 他們在單個染色體的框架標識。 本組的變化包括：

• 缺失。 這些突變代表染色體的任一端部的內部損失。 這種重組可以胚胎發育（如先天性心臟缺陷型）中造成大量異常。
• 反轉。 這種變化包括一個染色體片段，以180度的旋轉。 並設置它的舊址。 在這種情況下，結構元素的順序被打破，但是這並不影響表型，如果沒有額外的因素。
• 重複。 他們代表乘法染色體片段。 這種從規範偏差引發的人類遺傳突變。

染色體間調整（易位）的，其中的基因是相似的部分的元件之間交換。 這些變化可分為：

• 羅伯遜。 形成的，而不是兩個音頻穩心近端著絲粒染色體。
• 不可逆。 在這種情況下，一個染色體的另一移動部分。
• 倒數。 在這些重排在兩個元件之間交換。

Izohromosomnye突變的出現是由於其他兩個的鏡像站點，其含有相同的基因組的染色體拷貝的形成。 從規範這樣的偏差稱為由於由著絲粒中出現的事實橫染色單體分離為中心的化合物。

該類型的改變

有染色體結構和數目突變。 後者又被劃分成非整倍性（這外觀（三體性）或損失（單體性）的附加元件）和多倍體（在他們的數字，倍的增加）。 結構重組呈現倒置，缺失，易位，插入和等臂為中心的環。

不同類型的重排的相互作用

基因組突變是在結構元件的數量不同的變化。 基因突變 是在基因結構的不規則性。 染色體突變影響這些染色體本身的結構。 第一個和最後，反過來，有由多倍體和非整倍相同的分類。 重組它們之間的轉換是 羅伯遜易位。 這些突變組合在這樣的方向，和藥品的作為“染色體異常”的概念。 它包括：

• 體細胞病理學。 這些包括輻射病理，例如。
• 宮內疾患。 它可以是自然流產，流產。
• 染色體疾病。 這些措施包括唐氏綜合症，等等。

目前，大約一百知異常。 他們都進行了研究和描述。 如圖所示綜合徵約300的形式。

先天性畸形的特點

遺傳性突變是相當廣泛的介紹。 這一類的特點是在發展多種缺陷。 形成侵犯的DNA最顯著變化的結果。 受精，成熟配子，卵分離的初始階段期間發生病變。 合併健健康康的親本細胞時偶可發生故障。 這個過程是今天仍然無法控制，並且不完全理解。

變化的後果

染色體突變的並發症往往是非常不利的人。 他們常常招來：

• 在70％ - 自然流產。
• 畸形。
• 在7.2％ - 死胎。
• 腫瘤的形成。

針對染色體異常病變的水平的各種因素引起的器官的背景：異常，過度或不足材料在個體染色體，環境條件，生物體的基因型的類型。

病理組

所有 染色體病 分為兩大類。 第一個是在違反的元素數挑起。 這些病理構成散裝染色體疾病。 除了三體，單體性和其他形式的這一組中多聚核糖體的包括四倍和三倍（在任一在子宮內或前幾個小時發生在出生後死亡）。 大多數情況下檢測唐氏綜合徵。 它是基於遺傳缺陷。 唐氏綜合徵 是兒科醫生，誰在1886年描述了它的名字命名。 目前，這種綜合徵是研究最多的所有染色體異常。 發生異常時在大約三分之一的700的第二組包括由在染色體結構變化的疾病。 這些疾病的症狀包括：

• 生長遲緩。
• 精神發育遲滯。
• 圓鼻子。
• 深眼著陸。
• 心臟缺陷（先天性）等。

有些疾病是由性染色體數目的變化引起的。 患有這種突變沒有後代。 迄今為止，沒有明確制定此類疾病的病因治療。 然而，該疾病可以通過產前診斷的手段來防止。

在進化作用

針對在原有害突變的條件顯著變化的背景下是有用的。 作為這種調整的結果被認為是用於選擇的材料。 如果突變不會受到“無聲”的DNA片段或她挑釁的一個片段的代名詞代碼替代，作為一項規則，它並沒有在表型的任何方式表現出來。 然而，這樣的調整可以被檢測到。 為此，基因分析的方法。 由於發生由於暴露於自然因素的變化的事實，然後，假設環境的主要特性保持不變，看來突變以恆定頻率出現約。 親情和不同的類群，包括人類起源的分析 - 這個事實可以在系統發育的研究應用。 在這種調整中“沉默的基因”倡導研究人員作為連接“分子鐘”。 該理論也是基於這樣的事實，大多數的變化是中性的。 他們在一個特定基因的積累率較弱或完全獨立於自然選擇的影響。 由於突變的結果成為了一個長期不變。 然而，各種基因的強度將自己。

總之

發生機制的研究，在線粒體脫氧核糖核酸，它是通過母系轉換為後代，並在Y染色體，由父親傳給重排的進一步發展，被廣泛今天在進化生物學足夠用了。 收集，分析和系統化的材料，研究成果在不同國家和種族起源的研究中使用。 特別重要的是對人類的生物形成和發展重建的信息。