唐氏綜合徵：是否治療方法被發現？

Zherom Lezhen - 誰在半個世紀前就已經檢測到錯誤負責唐氏綜合徵的發生染色體一個法國人。 勒瓊，誰在1994年去世，是一個虔誠的天主教徒，他感到非常震驚，當他意識到他的發現將導致產前檢查及後續的人工流產。 在他看來，這是患者的消除，而不是治療。 他相信，有朝一日，一個能找到治療。 他寫道：“我們將贏得這場病。 這是不可接受的，我們沒有。 這將需要少得多的智力成果比發送人送上月球“。

產前檢查

戴安娜比安奇，在美國新生兒遺傳學家最有名的，至今仍保持從勒瓊，現在掛在她的辦公室幀的信。 她被稱為和榮幸因參加引進非侵入性產前檢測的，以及在細節，記錄測試的利弊。 血液測試，檢查，得到改善的染色體中的，如唐氏綜合症檢測誤差的方法 - 最常見的先天性遺傳缺陷導致智力障礙。 由於這些試驗是在2011年時，他們被關押了兩個多萬元。

艱難的選擇

這些測試是非常準確的，可以在孕早期胎兒檢測唐氏綜合徵。 然而，在測試過程中獲得了肯定的結果的醫療可能性還是非常有限的，因為它是在勒瓊的日子。 無論是母親終止懷孕或生下一個孩子誰都會有不同程度的殘疾。 六十到誰擁有早期診斷婦女的百分之七十表示，他們的孩子將有唐氏綜合症選擇墮胎。

不合理的批評

這就是為什麼比安奇的非侵入性檢測的快速普及有很大一部分也使得它從許多人，特別是那些誰生病患有唐氏綜合症和他們的父母，誰說，他們很高興那麼，什麼是批評的目標。 對於那些批評在網絡上比安奇，並將在她的Facebook頁面醫院的威脅，研究的唯一目的似乎患有唐氏綜合徵的下降。 然而，對於那些誰仔細傾聽，思考的細節，提供了一個非常不同的景象。 之後比安奇說，早期測試將允許第一次嘗試治療唐氏綜合徵。 如果可能的話，找出唐氏胎兒綜合徵不遲於測試的第十週向開發藥物可影響認知的步驟已經在子宮內的機會。 “誰擁有孩子患有唐氏綜合症的許多人，相信他們是美麗的，因為它們是 - 比安奇說。 - 不過，也有很多人誰，如果他們有機會，會選擇他們的孩子的治療。“ 她還表示，誰反對測試批評，看不到全貌，他們不明白的是，方程也有另一半。

藥物發現

在實驗室中，在那裡，他比安奇，進行了小鼠的研究，其中有該綜合徵，類似於人類唐氏綜合症症狀。 小鼠的媽媽是用已知的藥物治療 - 據報導，在不久的將來可以測試的組合，但此刻他們正在一個又一個的事情。 這個實驗 - 嘗試增加神經生長速度幼鼠，當他們穿過大腦發育的重要階段。 尋找合適的藥物治療但仍然非常小的嘗試，如比安奇著重於如何找到一個安全和可靠的藥物，可能在子宮中。 但是，這也是值得注意的是，這不僅比安奇 - 其他人也開始關注治療唐氏綜合徵的可能性。 例如，在得克薩斯州的一家醫院準備測試百憂解治療的母親，被診斷患有唐氏綜合症的胚胎。 在康奈爾大學科學家研究了影響膽鹼補充劑，人體必需的營養素。 今年夏天，比安奇在巴黎舉行的一次會議有興趣在尋找唐氏綜合徵治愈，並承認，甚至試圖以攪拌治療方案關心的公路嚴重後果的期待偉大的成就。