布魯頓氏病：病因，病因，症狀及治療功能

遺傳病 - 這是一種罕見的先天性遺傳疾病是難以提前預測。 即使有胚胎的形成，他們發生在同一時間。 大多數情況下，他們從父母去世，但它並不總是發生。 在某些情況下，發生在基因本身違法行為。 其中這些疾病被認為是X連鎖丙種球蛋白血症。 它指的是原發性免疫缺陷。 本病在20世紀中葉最近開設。 因此，它不是完全由醫生了解。 它極少發生，只有在男孩。

布魯頓氏病：歷史

這種病理有關在基因水平傳輸X連鎖的染色體異常。 布魯頓氏病的特徵是異常 體液免疫。 主要症狀是其易患感染過程。 賬戶的第一次提到這個病理1952年。 當時，美國科學家研究布魯頓孩子生病的10倍以上4歲的歷史。 在目前的感染過程中遇到的男孩敗血症，肺炎，腦膜炎，上呼吸道炎症。 在檢查孩子，發現抗體這些疾病是不存在的。 換句話說，免疫應答後，沒有觀察到感染。

後來，在20世紀後期，X連鎖丙種球蛋白血症再次檢查醫生。 在1993年，醫生能夠確定引起免疫功能受損的缺陷基因。

X連鎖丙種球蛋白血症的原因

丙種球蛋白血症（布魯頓氏病）是最常見的是遺傳的。 該缺陷被認為是隱性性狀，所以具有與病理子的概率為25％。 突變基因攜帶者為婦女。 這是由於該缺陷的X染色體上定位。 然而，這種疾病僅被發送到男性。 主要的原因是丙種球蛋白血症缺陷蛋白，該基因編碼酪氨酸激酶的一部分。 此外，布魯頓病是特發性。 這意味著，其發生的原因尚不清楚。 在影響孩子的遺傳密碼，分配的危險因素：

1. 懷孕期間酗酒和藥物濫用。
2. 心理情緒緊張。
3. 暴露於電離輻射。
4. 化學刺激（破壞生產，不利的環境）。

什麼是疾病的發病機制？

與有缺陷的蛋白質相關的疾病的機理。 通常情況下，負責編碼酪氨酸激酶的基因，參與B淋巴細胞的形成。 他們是負責體液防禦免疫細胞。 由於酪氨酸激酶B淋巴細胞的破產並不完全成熟。 其結果是，他們無法產生免疫球蛋白 - 抗體。 疾病布魯頓的發病機制是體液的保護完全遮擋。 其結果是，與感染因子接觸到體內抗體與其不產生。 本病的一個特點是，免疫系統能夠對抗病毒，儘管沒有B淋巴細胞的。 違反體液保護的性質取決於缺陷的嚴重性。

布魯頓氏病：病症狀

病理首次使自己覺得在嬰兒期。 大多數情況下，這種疾病表現在生命的3-4個月。 這是由於這樣的事實，在這個年齡段的孩子的身體不再保護母體的抗體。 疾病的最初跡象可以是疼痛反應疫苗接種後，皮疹，上或下呼吸道的感染。 然而，母乳喂養免受炎性過程的嬰兒，因為母乳具有免疫球蛋白的其組成。

布魯頓病體現了大約4年。 這時孩子接觸到幼兒園其他小朋友接觸。 在感染病灶為主的腦膜，鏈球菌和葡萄球菌菌群。 其結果是，孩子可能會接觸到化膿性炎症。 最常見的疾病包括肺炎，鼻竇炎，中耳炎，鼻竇炎，腦膜炎，結膜炎。 在所有這些過程中不及時治療可以進去敗血症。 這也是疾病的表現可能是布魯頓皮膚病病理。 由於減少的免疫應答的微生物在傷口和划痕的部位迅速繁殖。

除了疾病的表現包括支氣管擴張 - 肺部病理變化。 症狀包括呼吸急促，胸痛，咯血，有時。 也可以在消化器官炎症病變，泌尿道，粘膜出現。 定期觀察腫脹和壓痛關節。

對於疾病的診斷標準

第一個診斷標準應包括頻繁發生。 從布魯頓病理孩子患，攜帶月份期間每年超過10感染，以及幾次。 疾病可以重複或交替（中耳炎，扁桃體炎，肺炎）。 檢查發現，存在缺乏咽扁桃體肥大。 這同樣適用於外週淋巴結的觸診。 你也應該注意接種疫苗後寶寶的反應。 在實驗室試驗中觀察到顯著的變化。 炎症的跡象KLA（白血球數增加血沉加快）。 免疫細胞的數量減少。 這反映了白細胞式中：淋巴細胞和嗜中性粒細胞的數量少含量增加。 重要的研究是免疫圖譜。 它反映了抗體的減少或缺失。 此功能允許您做出診斷。 如果醫生疑惑，就可以進行基因測試。

從類似的病症差異布魯頓病

該病理學從其他初級和分化的 次級免疫缺陷。 其中-瑞士型丙種球蛋白血症， 迪Dzhordzhi綜合徵， HIV。 相對於這些疾病的布魯氏病的特點是只違反了體液免疫。 這是一個事實，即身體能夠對抗病毒藥物表現。 這個因素是從瑞士型丙種球蛋白血症，這是破碎時的體液和細胞免疫應答不同。 為了與綜合徵迪Dzhordzhi鑑別診斷，你需要做胸部X射線 （胸腺發育不全），並確定鈣含量。 為了排除淋巴結，ELISA的HIV進行觸診。

治療丙種球蛋白血症的方法

不幸的是，徹底擊垮布魯氏病是不可能的。 治療的方法包括丙種球蛋白血症更換和對症療法。 成績的主要目的被認為是血液中的免疫球蛋白的正常水平。 抗體的量應近似至3克/升。 為了這個目的，丙種球蛋白400毫克/千克體重的速率。 抗體濃度應在急性傳染病而增加，因為身體無法與之獨立地應付。

另外進行 對症治療。 最常見的處方抗生素“頭孢曲松鈉”，“青黴素”，“環丙沙星”。 當皮膚表現需要局部治療。 同時建議清洗粘膜消毒液（喉嚨和鼻腔沖洗）。

對布魯頓丙種球蛋白血症的預後

儘管終身替代治療，愈後良好的丙種球蛋白血症。 連續治療和感染過程的預防，降低發病率降到最低。 通常情況下，患者是身強力壯的和積極的。 在錯的方法來治療可出現並發症，直到敗血症。 在運行感染預後不良的情況。

X連鎖丙種球蛋白血症的防治

在疾病的親屬中存在或懷疑這是必要的，即使在懷孕的頭三個月要進行基因檢測。 此外預防性措施應包括暴露在空氣中，不存在慢性感染和有害影響的。 在懷孕期間，母親是禁忌的壓力。 二級預防是維生素療法，丙種球蛋白，健康的生活方式的管理。 同樣重要的是避免與感染者接觸。