戈謝反應：原因和治療方法

戈謝反應是遺傳性疾病，其基於在細胞水平上缺乏參與代謝過程的酶。 當疾病發展時，病理細胞簇在組織和器官中形成。

短暫的遊覽歷史

戈謝反應 - 是什麼？ 該病最早在1882年發現，當時法國醫生查爾斯·菲利普·戈謝（Charles Philip Gaucher）在脾臟擴大的患者中描述了這種疾病。

1924年，醫師設法合成含有病理細胞的脂肪物質，形成了該病的主要致病因子。

1965年，美國國家健康研究所的專家證明，由於葡萄糖腦苷脂酶酶體遺傳性缺陷，不健康細胞的形成發生。 成功診斷的結果作為通過酶替代方法開發單一療法的基礎。 新的治療方法的應用並不能完全消除疾病，而是提供了大大削弱其表現的機會。

戈謝反應：社會學。 是什麼

社會學研究表明，10萬人中有不到1％的病理遺傳病人，導致疾病的發展。 來自東歐地區的猶太人口移民的規定頻率略有增加。 因此，通常認為戈謝爾的反應是代表國籍的遺傳性疾病。 事實上，病理表現與同樣的血友病和細胞溶酶體受影響的其他疾病的頻率相同。

類型

專家區分幾種疾病：

1. 沒有神經病 - 最常見的疾病類型，大多數人無症狀。 身體強烈的弱化表現為病理組織的加速增長。 同時，不健康的細胞不會影響神經系統和大腦。
2. 具有急性神經病變表現 - 極其罕見的疾病。 特徵是在生命的頭幾年出現明顯的神經病理學。 統計顯示，如果沒有適當的及時診斷和適當的治療方法開發，致死的結局發生在兩歲以上。
3. 伴有慢性神經病變 - 該病由病理表現緩慢進展，中度性神經症狀的存在表現。 在發展的後期，不健康細胞的增長導致內臟器官的增加，呼吸系統的損害，癡呆的發展。 戈謝的慢性反應有多嚴重？ 社會學顯示大多數患者生存至成年期。

診斷

病理檢測需要全身檢查。 特別是，正確診斷的呈現需要神經病學家，兒科醫生，遺傳學專家的訪問。 目前，使用了幾種有效的方法，其結果能夠表明疾病的發展：

1. 血液檢查是最準確的診斷方法，可以確定微小白細胞和成纖維細胞組成中葡糖腦苷脂酶的量。
2. DNA分析 - 允許識別遺傳細胞突變。 在胎兒發育階段，以這種方式進行診斷是可行的，準確度高達90％。
3. 骨髓的研究旨在確定組織結構中疾病特徵的病理變化。 診斷方法的應用使得有可能確認疾病，但不允許確定突變基因的細胞 - 載體的位置。

疾病的症狀和表現

如前所述，在早期階段，戈謝的反應是無症狀的。 在這種情況下，缺乏酶葡萄糖腦苷脂酶不影響內臟功能，不影響神經系統。

形式開始時，該疾病具有急性，漸進性。 在這個階段，患者感到一般的不適，定期患有腹痛，因為病理細胞的生長主要影響脾臟和肝臟。 這些器官體積增加，在沒有適當的診斷和治療的情況下，它們經常暴露於組織破裂。

這就是戈謝的反應如何。 在社會學這一術語不存在，雖然威爾·史密斯的電影“焦點”的英雄反駁說。

兒童症狀的表現常常導致骨病變的發展。 寶寶的骨頭慢慢發育，骨骼的生長和形成有延遲。

戈謝反應：心理學

暴露於遺傳疾病的人面臨的主要問題之一是普遍不適。 反過來又造成了大量的心理問題。 患有這種疾病的人以急性形式，即使在全夜休息後也感到疲勞。

在兒童中，戈謝的反應導致缺乏耐力和注意力集中。 因此，他們很難與同齡人交流，與朋友玩耍，玩運動，專注於學習任務，參與公共生活。

患者精神狀態的惡化可能導致外觀變化。 由於肌肉量不足，成長不足，發育不足，孩子可以開玩笑。 暴露於急性疾病的人經常遭受外部數據的不一致，並對自己有理想的想法。 幫助消除上述問題可以為心理學家提供諮詢。

可能的後果

在沒有治療的情況下，疾病的後果通常會變成：

• 消化器官過度出血;
• 損傷肝臟和脾臟組織;
• 喉痙攣直到呼吸完全停止;
• 發展呼吸衰竭，肺部頻發;
• 骨組織破骨過程，骨折;
• 感染骨髓。

治療

不久之前，治療只涉及消除該疾病的主要症狀。 自上世紀90年代以來，主要的治療方法開始使用替代酶療法，其中包括將改性元素葡萄糖腦苷脂酶引入體內。 人造酶複製了血液結構中天然成分的功能，補充了身體的缺陷。 具有物質含量的注射可以消除疾病的陰性症狀，並且在某些情況下一般停止形成病理細胞。

為了緩解一般情況，患者可以使用鎮痛藥。 隨著疾病的進展，可以去除肝臟或脾臟的一部分。 在某些情況下，骨髓移植可以解決問題。

總之

戈謝反應 - 是什麼？ 顯然，病理學是一種具有相當模糊症狀的違反。 這裡的治療成功直接反映了早期病變的早期開始替代治療。 對這個問題的遲來反應導致嚴重並發症的發展，缺乏適當治療的結果往往是致命的結果。