胡爾勒綜合徵：病因，治療和圖片

粘多醣病 - 一些罕見疾病是起源於基因中的通用名稱。 病理學的發展由於缺乏某些酶，幫助分解脂肪和碳水化合物轉化為簡單分子的屍體。 本文討論多醣貯積症類型1 - 胡爾勒綜合徵。

原因

該疾病以常染色體隱性方式遺傳。 它的發展由於粘多醣交換的異常。

發病

粘多醣貯積病涉及所謂的溶酶體貯積病。 由於溶酶體酶不足的結果是糖胺聚醣的困難分解代謝。 他們積聚在組織和器官，擾亂人體及其系統。 首先有失敗的骨架和延遲身體發育。

外部症狀和體徵

該疾病的症狀表現在骨缺損，結締組織，軟骨組織的形式。 主要特點 - 生長發育遲緩。 這種症狀可早於其他一般由出生後的第一年年底進行檢測，可以清楚地看到孩子發育不良。

粘多醣病還可以承擔，看到粗糙的面部特徵。 患者舌大，gipertelozirm（成對器官之間的距離太大，在雙眼之間的這種情況下），變形耳朵，前額突出，彎曲的牙齒。

症狀包括黏多醣貯積症 胸廓變形， 表達了胸腰段脊柱後凸畸形的。 在進行X射線可以被檢測過早骨化枕頂縫骨化症沒有細胞核。

在大多數情況下，該疾病的（由於發生的疾病的結果的病理過程的肝臟和脾臟腫大）伴有關節的活動受限，腹疝，肝脾腫大。

神經病學的部分標註運動遲緩和張力減退。 此外，當有粘多醣貯積症聽力減弱和智力的，直到嚴重癡呆的下降。 由於內臟器官進行性全身性骨骼病變也受到干擾的程度不一。

類型粘多醣病

有跡象表明，不同的骨變化和精神的病症嚴重程度幾種類型的疾病：

• 我 - Hurler綜合徵。
• II - 岡特綜合徵（獵人）。
• III - Sanfilippo綜合徵。
• IV - 莫奎歐綜合徵。
• VI - Maroto綜合徵 - 拉米。
• 七 - 狡猾的綜合徵。

在各個國家的醫療行為的部門可能會有所不同。 在V型通常是孤立沙伊綜合症。 美國社區是生病mukopolisaridozami通過的第一類型的症狀的嚴重程度劃分，並有三種表型：胡爾勒綜合徵，沙伊綜合症和Hurler綜合徵之間的中間 - Sheye（包括胡爾勒最難，Sheye - 最簡單的）。

Hurler綜合徵

這種形式比其他人更頻繁地發生，並且之前已經描述等病證。 此外，最豐富多彩的臨床表現和典型的各類粘多醣病的。

胡爾勒氏綜合徵是由常染色體隱性遺傳引起的。 這類疾病的特點是非常快速的發展。 儘管第一種類型是類似於第二黏多醣貯積症（岡瑟，或亨特），是一種複雜的疾病。 首次這種形式是在1919年由格特魯德胡爾勒（ - 赫爾勒綜合症，胡爾勒不因此正確的名稱）來描述。 發生頻率 - 20-25萬人一種情況下，在大多數情況下，受影響的孩子的父母都有血緣關係。 所以，如果你被診斷為“Hurler綜合徵”，原因需要看在基因水平。 症狀幾乎會立即出現在出生後，和為期兩年的臨床表現已經充分表達。

胡爾勒綜合徵 - 疾病的典型表現。 隨著疾病的減緩增長，表明角膜，鼻粘膜血管溢出的表觀不透明度。 這種形式的疾病中的X射線的可檢測擴張 鞍， 縮短和長骨，椎骨發育不全，和腰部區域（所謂的魚椎骨），脊柱變形的銳度的擴展名（患者遭受胸腰椎脊柱後凸和前凸）。 開始心血管系統的病理 - 阻塞的冠狀動脈改變閥門，心肌，心內膜，心臟體積增大。

明顯的腦積水，其中的原因是在腦膜粘多醣沉積。 脫髓鞘的定義灶。 粘多醣也沉積在肝，脾，腎小管上皮; 視網膜，鞏膜，眼的角膜; 神經細胞，軟骨。

兒童生來就具有外觀特徵 - 他們有一個非常奇特的，粗糙的五官，這就是為什麼另一名mukopolisaharoidozov - gargoilizm（來自單詞“怪獸” - 一個夢幻般的數字與不尋常的面部特徵），包括所謂的，和胡爾勒綜合徵。 照片，顯示了病人清楚地說明五官孩子的怪異扭曲。 這些孩子改變了頭骨 - 它需要船的龍骨的形狀，有一個scaphocephaly所謂，下沉式的鼻子，厚厚的嘴唇，舌大，陡峭的額頭，脖子短和特徵的面部表情。 從表面上看，它 確實看起來像的方式描繪神話石像鬼。

另外，它們具有縮短胸部，下部肋突出，有後凸的跡象，關節（特別是手指和肘部）是無活性的，可以是腹股溝和臍疝。 指甲能夠獲得那種鐘錶眼鏡，頭髮變得幹硬，聲音 - 低沉沙啞。 聽力下降甚至耳聾的機率。 病人常患齲齒，從而導致Hurler綜合徵。

症狀包括呼吸系統疾病，因為這個嬰兒是通過口呼吸，他出現腺樣體，很容易出現病毒感染。 隨著時間的推移，他開發的黏多醣貯積症問題與肝，脾（由於增加胃），老年癡呆症的特點。

增長仍然不夠大。 由於不正確的身材和脊柱畸形，患者去彎腿，腳尖。

Hurler綜合徵有進行惡性的性格，所以患者殘疾極其迅速發生。 許多人無法生存，甚至10年。

診斷

患者必須進行臨床，放射，生化，家譜和分子遺傳學研究。 診斷疾病的臨床表現由基於X射線研究和尿液，這是由酶活性和葡糖胺聚醣的排泄確定分析。

治療粘多醣病

如果患者被診斷“Hurler綜合徵”的治療包括對症更長。 患者處於複雜的整形外科，外科醫生，兒科醫生，耳鼻喉科，神經外科醫生，神經科醫生和眼科醫生觀察。 對患者進行肌肉骨骼系統疾病的整形外科矯正，去除治療疝氣在這些患者病毒疾病，耳聾，中耳炎，鼻竇炎經常遇到。 心血管系統的監督下也下降。

二手激素類藥物暫時改善患者的狀況：

• 糖皮質激素，
• 促腎上腺皮質激素，
• tireoidin。

此外，患者顯示出維生素A，葡聚醣70，其暫時改善患者的狀況。 短期的改善使血漿輸血準備。

Hurler綜合徵當患者可以被分配到物理療法：電泳lidazy在受影響的關節，激光穿刺，磁療，石蠟浴的區域。 此外，鼓勵患者從事物理治療，影響關節和脊柱的練習。 良好的結果往往給人按摩。

由於Hurler綜合徵患者易患呼吸系統疾病，必須在口腔和鼻咽部及時進行sanation感染病灶。

對於粘多醣貯積症1型經常進行手術治療 - 角膜移植和心臟瓣膜病和神經卡壓的修正。 在國際慣例中，除了對症治療藥物，物理治療或手術使用酶療法和 幹細胞移植。

如果必要的話，患者攜帶gryzheissecheniya， 增殖腺切除術， 抗青光眼手術，氣管造口術，人工髖關節，腦積水分流器，等。

展望

預測不利於Hurler綜合徵和其他形式的有粘多醣貯積症。 賀勒氏綜合徵的特徵是最大的失望。 骨骼變化逐年增加，器官和系統的結果受到更顯著的侵犯。 如果一個孩子在幼年肺炎去世，由7-12歲很是無奈身體和智力殘疾。 青春期生活單元。

預防

預防本病是不可能的。 但是你可以在早期階段檢測到它 - 當產前診斷。 要做到這一點，羊膜細胞酶缺乏的分析（在懷孕的正輸出的情況下，建議使用流產）。

由於早期診斷和它開發脊髓壓迫可避免對神經造成永久性損壞及時治療。 強制性的預防醫療和遺傳諮詢。

治療預測

儘管在許多發達國家在處理胡爾勒綜合徵，方面的困難，在過去20年中，骨髓移植，其中顯著改善患者的生活質量。 十多年來使用的藥物替代治療的所有形式的黏多醣貯積症的神經系統沒有治療。