非整倍體 - 一個...非整倍體：描述，原因，症狀，治療的具體形式

非整倍性 - 一種遺傳性疾病，其中所述主體的細胞含有染色體數目異常。 要了解更多有關如何體現非整倍體，什麼是它的原因，簡要分析活細胞，細胞核和染色體本身的結構。

理論的一個位

如你所知，在人體的每一個體細胞是正常的46條染色體，這是二倍體。 只有在生殖細胞，這個單套。 染色體位於細胞核和很長，skompaktizovannuyu DNA螺旋。 DNA，反過來，由單體 - 多肽。 某些多肽序列集合基因 - 遺傳的結構單元。 DNA包含了生物發展的所有遺傳程序。

在無性細胞每個染色體同源姐妹染色體非常相似，但不相同的第一個。 減數分裂過程中染色體交換段。 這種現象被稱為“交叉”。 將分離染色體長，短臂。

染色體組

設置一個有機體的染色體被稱為染色體核型。 通常情況下，一個人，如已經所述，核型呈現46條染色體，23從每個親本，但發現其中核型被不同地表示一個異常。 這違反了被稱為“非整倍體”。

非整倍體 - 一種核型中染色體數目不等於正常。 染色體非整倍體，其中沒有一個染色體被稱為單體性。 如果沒有蒸汽 - nullisomiey。 如果，而不是正常的一對染色體核型同源染色體的出現3同源，這三體。 在染色體數目的任何變化會導致嚴重的發育障礙。 他們中的一些可能是致命的。

非整倍體染色體非性（常染色體）

有許多遺傳性疾病非整倍體導致它。 唐氏綜合徵，帕塔綜合徵，愛德華綜合徵 - 這種疾病的例子。 所有這些疾病都是由在不同對同源的額外染色體的存在引起的。 唐氏綜合症 - 這些最常見的疾病。 它通常表現為智力低下，障礙在溝通，學習困難。

然而，21號染色體，從而導致疾病，三體對壽命沒有影響。 在具體技術類可以幫助患者實現學習和社會取得了一些成功。

另一種疾病， 帕塔綜合徵， 也導致非整倍體。 這嚴重違反 - 第13號染色體三體的結果。 患者很少活到10年間，在生命的第一年超過80％死於他人嚴重精神發育遲滯困擾。 在與帕塔綜合徵患兒表現畸形，往往有心臟問題，角膜混濁，腭裂，耳朵有點變形。

的主要原因 的愛德華茲綜合徵 也非整倍體-染色體18三體性。 超過90％的患有這種疾病的兒童在生命的第一年，心臟衰竭死亡，其他人患有嚴重的精神發育遲滯，幾乎朽木不可雕受到影響。

16三體染色體比其他非整倍體較為常見。 這種遺傳性疾病是致命的，胎兒在子宮期間懷孕前三個月的死亡。

非整倍體在人類可能表現出一種罕見的遺傳性疾病 - Varkani綜合徵8號染色體三體。 主要症狀 - 智力低下，心臟畸形，骨骼異常。

性染色體非整倍體

非整倍體的種類，這並不總是導致嚴重的後果 - 三體X染色體。 這樣的違規僅適用於女性。 三體X染色體是相對頻繁 - 婦女的0.1％。 這種疾病可能不會在整個生命，發生案件的30％左右體現。 對於剩餘的70％權益的特點是以下症狀：誦讀困難，失寫，語音和運動障礙。 在這種情況下應用， 對症治療 是非常有效的，有助於完全或部分地消除這些症狀。

與性染色體的數量相關的其他異常現象，是更為嚴重。 這些措施包括Shereshevskoro綜合徵 - 特納，非整倍體的特殊情況，其中在核型的女性 - 只有一條X染色體，而不是正常的兩個。 症狀 - 智力低下，身材矮小，性器官的發育受損可能是智力低下的一個溫和的形式。

還有另一種嚴重的疾病，它是由非整倍體引起的。 據克氏綜合徵 - 一種或多種額外的X或Y染色體的男性存在。 症狀沒有出現，直到青春期開始。 幾乎有一半的患者沒有在其整個生命的症狀，而另一些人認為男性乳房發育症，肥胖，不孕不育。 在極少數情況下，有智力低下。

非整倍體的原因

非整倍體的發生是由於這樣的事實：減數分裂過程中同源染色體不分裂，而是一個在配子創下對染色體，或者沒有得到沒有。 如果一個正常的配子染色體數目，以及其他 - 異常，在異常核型受精卵會。

不可分割的同源染色體可能是由於不利的環境條件，暴露於不同性質的毒素。 但往往其原因是遺傳：在已經出現了非整倍體的情況下的家庭，具有異常核型孩子的風險比健康的父母要高。

頻率

我們可以說，基本的風險 染色體非整倍性疾病的 平均很低，因為所有的遺傳性疾病被列為罕見。 具有異常核型孩子的總體概率留下5％，如果父母雙方都是健康的。 如果父母一方有任何異常核型中，一個生病的孩子出生的概率增大。

非整倍體頻率取決於染色體上。 最常見的異常核型 - 克氏綜合症，染色體非整倍性，1 500新生男嬰，最難得的頻率 - Varkani綜合徵，8號染色體，1：5萬的頻率的非整倍體。

治療

非整倍體的治療是對症始終。 當Shereshevscky綜合徵 - 特納說，低增長和缺乏雌性激素的，因為治療中使用合成代謝類固醇。

唐氏綜合徵的治療降低到研究，治療目的是認知能力的發展特別節目。

患者的症狀Varkani很少會長達20年。 隨著時間的推移，新的解剖變化，向上的精神發育遲滯。 如果有必要，訴諸手術矯正脊柱攣縮的病情和治療。

如果與三體X染色體的女孩有語言發育的延遲，可能需要諮詢言語治療師。 在寫作和閱讀問題的情況下應該去看專科醫生誦讀困難。

克氏綜合徵並不總是影響患者生活質量。 在極少數情況下，有智力低下。 根據其程度（輕度，中度，重度），研究單個程序。 如果清單男性乳房發育，性功能，不育下降，然後使出激素治療。

診斷

鑑定胎兒遺傳性疾病可以通過使用各種方法（超聲檢查，生化標記物方法）。

隨著超聲的幫助下可以在開發的早期階段發現胎兒唐氏綜合徵。

非整倍體的非侵入性產前診斷是確定所述可能的核型異常的安全且精確的方法。 方法很簡單 - 專家檢查孩子的DNA片段在母親的血液。 非整倍體的侵入性診斷更準確，但它帶有自然流產的只有在極端情況下的風險，再打它。

增加非整倍體的可能性因素

最近的研究證明，有母親的年齡和概率之間存在一定的相關性 患有唐氏綜合症，孩子 帕塔綜合徵或愛德華茲。 該女子年齡的增長，她的孩子出生的有異常核型的概率越高。

是什麼因素在非整倍性染色體的發展至關重要的作用是未知的。 據推測，在這種情況下，關鍵的角色屬於遺傳。